Nas últimas décadas os cientistas têm vindo a investigar alterações genéticas que podem provocar doenças, entre as quais o cancro. Descobriu-se que um subgrupo de cancros é devido à hereditariedade. Este tipo de cancros é causado por alterações genéticas (mutações) que se transmitem de pais para filhos.
Existem exames laboratoriais capazes de detectar essas mutações, através da análise dos genes que permitem identificar os indivíduos com predisposição genética para desenvolver essa doença.
A MEN 2 (“Multiple Endocrine Neoplasia”) é uma doença hereditária caracterizada pelo aparecimento de tumores em várias glândulas endócrinas (tireoide, supra-renais e paratireoides) levando ao desenvolvimento de carcinoma medular da tireoide (CMT), feocromocitoma e hiperparatireoidismo. A MEN 2 é dividida em 3 subgrupos de acordo com as glândulas afetadas:
MEN 2A – Famílias com indivíduos afetados com CMT, feocromocitoma e hiperparatireoidismo
MEN 2B – Famílias com indivíduos afetados com CMT, feocromocitoma e lesões nas mucosas da boca denominados neuromas mucosos
CMTF (carcinoma medular da tireoide familiar) – Quando existem 3 ou mais indivíduos do mesmo lado da família em que a única manifestação da doença é o CMT.
A manifestação clínica mais precoce e mais comum dos MEN 2 é o CMT.
Em 1993 uma equipa de cientistas descobriu que a MEN 2 e o CMTF são causadas por alterações específicas num gene chamado RET. Essas alterações genéticas são chamadas mutações e provocam o funcionamento anormal do gene RET.
Cada ser humano tem duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e a outra herdada do pai. A cópia que é herdada pelos filhos é transmitida ao acaso Por este motivo quando um dos pais é portador de uma mutação no gene RET, as probabilidades dos descendentes herdarem uma cópia do gene RET com a mutação, de entre as duas cópias do progenitor portador, são de 50%. Tal significa que os familiares em 1º grau de um portador da mutação têm 50% de hipóteses de ter herdado a mutação.
Se o teste é positivo, a tiroidectomia profiláctica está indicada para a maioria das pessoas afetadas. A cirurgia profiláctica previne o cancro da tiróide pois o órgão é removido antes do seu desenvolvimento.
Como a expressividade da MEN 2 é variável, mesmo dentro da mesma família, só alguns desenvolvem feocromocitoma e hiperparatireoidismo.
Periodicamente deve ser realizada a medição da excreção urinária de catecolaminas (hormonas produzidas em quantidade aumentada pelo feocromocitoma). Em indivíduos com níveis anormais de catecolaminas ou sintomas sugestivos de feocromocitoma devem ser realizados estudos radiológicos na tentativa de encontrar um tumor na supra-renal.
A medição dos níveis de cálcio e paratormona (hormona produzida pelas paratireoides e que regula o metabolismo do cálcio), permite uma vigilância adequada para o hiperparatireoidismo.